Вы здесь

Теоретический анализ показателей предсказательной эффективности бинарных генетических тестов

Рубанович А.В.

Институт общей генетики им. Н. И. Вавилова РАН, Москва, РФ

Хромов-Борисов Н.Н.

Государственный медицинский университет им. акад. И. П. Павлова, Санкт-Петербург, РФ

Ключевые слова
генетические ассоциативные исследования, отношение шансов, AUC, предсказательный генетический тест, genetic association studies, odds ratio, area under curve (AUC), predictive genetic testing,

Резюме

Представлен свод формул для показателей распознающей и предсказательной способностей бинарных генетических тестов. Охарактеризована их зависимость от распространенности заболевания и частоты встречаемости генетического маркера. Показано, что при отношении шансов OR < 2,2 маркер обладает заведомо низкой прогностической эффективностью во всех смыслах при любых частотах заболевания и маркера. Маркер может быть хорошим классификатором, если OR > 5,4, но лишь при условии, что его популяционная частота достаточно высока (pM > 0,3). Приведены формулы, позволяющие в исследованиях типа «случаи–контроли» получать косвенные оценки абсолютных и относительных рисков носительства маркера

Текст статьи: 

Ссылки

  1. Aly M., Wiklun F., Xu J. et al., 2011. Polygenic risk score improves prostate cancer risk prediction: results from the Stockholm-1 cohort study//European Urology. Vol. 60. P. 21-28.

  2. Anonymous, 1996. How good is the test//Bandolier Journal. N 27. P. 2. http://www.medicine.ox.ac.uk/bandolier/painres/download/Bando027.pdf http://www.medicine.ox.ac.uk/bandolier/band27/b27-2.html.

  3. Banks E., Reeves G., Beral V. et. al., 2004. Influence of personal characteristics of individual women on sensitivity and specificity of mammography in the Million Women Study: cohort study//BMJ. Vol. 329. N. 7464. P. 477-479.

  4. Bjartell A., 2011. Genetic markers and the risk of developing prostate cancer//European Urology. Vol. 60. P. 29-31.

  5. Bossuyt P., 2010. Clinical validity: Defining biomarker performance//Scandinavian Journal of Clinical &amp; Laboratory Investigation. 70. P. 46-52

  6. Cohen J., 1960. A coefficient of agreement for nominal scales//Educational and Psychological Measurement. Vol. 20. P. 37-46.

  7. Fawcett T., 2006. An introduction to ROC analysis//Pattern Recognition Letters. Vol. 27. P. 861-874.

  8. Folsom A., Cushman M., Tsai M. et al., 2002. A prospective study of venous thromboembolism in relation to factor V Leiden and related factors//Blood. Vol. 99. N. 9. P. 2720-2725.

  9. Ioannidis J., 2006. Commentary: Grading the credibility of molecular evidence for complex diseases//International Journal of Epidemiology. Vol. 35. P. 572-577.

  10. Jakobsdottir J., Gorin M. B., Conley Y. P. et al., 2009. Interpretation of genetic association studies: markers with replicated highly significant odds ratios may be poor classifiers//PLoS Genet. Vol. 5. N 2. e1000337.

  11. King G., Zeng L., 2002. Estimating risk and rate levels, ratios, and differences in case-control studies//Statistics in Medicine. Vol. 21. P. 1409-1427.

  12. Kraft P., Wacholder S., Cornelis M. C. et al., 2009. Beyond odds ratios -communicating disease risk based on genetic profiles//Nature Reviews Genetics. Vol. 10. P. 264-269.

  13. Kraemer H. C., Frank E., Kupfer D. J., 2011. How to assess the clinical impact of treatments on patients, rather than the statistical impact of treatments on measures//International Journal of Methods Psychiatric Research. Vol. 20. P. 63-72.

  14. Landis J. R., Koch G. G., 1977. The measurement of observer agreement for categorical data//Biometrics. Vol. 33. P. 159-174.

  15. Levin M. L., 1953. The occurrence of lung cancer in man//Acta Union International Contra Cancrum. Vol. 9. P. 531-541.

  16. Lewontin R. C., Kojima K., 1960. The evolutionary dynamics of complex polymorphisms//Evolution. Vol. 14. P. 458-472.

  17. Linn S., Grunau P. D., 2006. New patient-oriented summary measure of net total gain in certainty for dichotomous diagnostic tests//Epidemiologic Perspectives &amp; Innovations. Vol. 3: 11. http://www.epi-perspectives.com/content/3/1/11.

  18. Mitchell A., 2009a. How To: Implement a Screening Programme for Distress in Cancer Settings//Psycho-oncology.info. -Guide # 101. http://www.psycho-oncology.info/PG_implement_ajmitchell.pdf.

  19. Mitchell A., 2009b. How To: Analyse a Screening or Diagnostic Study//Psycho-oncology.info. -Guide # 104. http://www.psycho-oncology.info/PG_analyse_ajmitchell.pdf.

  20. Pepe M. S., Gu J. W., Morris D. E., 2010. The potential of genes and other markers to inform about risk//Cancer Epidemiology, Biomarkers &amp; Prevention. Vol. 19. P. 655-665.

  21. Poste G., 2011. Bring on the biomarkers//Nature. Vol. 469. P. 156-157.

  22. Sistrom C. L., Garvan C. W., 2004. Proportions, odds, and risk//Radiology. Vol. 230. P. 12-19.

  23. Slatkin M., 2008. Linkage disequilibrium -understanding the evolutionary past and mapping the medical future//Nature Reviews Genetics. Vol. 9. P. 477-485.

  24. Spielman R. S., McGinnis R. E., Ewens W. J., 1994. Letter to the Editor: The transmission/disequilibrium test detects cosegregation and linkage//American Journal of Human Genetics Vol. 54. P. 559-560.

  25. Swets J. A., 1988. Measuring the accuracy of diagnostic systems//Science. Vol. 240. P. 1285-1293.

  26. Tan P. N., Kumar V., Srivastava J., 2004. Selecting the right objective measure for association analysis//Information Systems. Vol. 29. P. 293-313.

  27. Winham S. J., Slater A. J., Motsinger-Reif A. A., 2010. A comparison of internal validation techniques for multifactor dimensionality reduction//BMC Bioinformatics. Vol. 11:394. http://www.biomedcentral.com/1471-2105/11/394

  28. Youden W. J., 1950. Index for rating diagnostic tests//Cancer. Vol. 3. P. 32-35.

  29. Yule G. U., 1912. On the methods of measuring association between two attributes//Journal of the Royal Statistical Society. Vol. 75. P. 579-652.

  30. Zhang J., Yu K. F., 1998. What’s the relative risk? A method of correcting the odds ratio in cohort studies of common outcomes//JAMA. Vol. 280. P. 1690-1691.

© Экологическая генетика 2003-2015